Метаболизм – это расщепление пищи на более простые компоненты: белки расщепляются до аминокислот, углеводы на простые сахара (вплоть до глюкозы и фруктозы), а жиры до простых липидных молекул. Нарушения обмена веществ возникают, когда эти нормальные процессы расщепления и усвоения компонентов питания по каким-то причинам нарушаются.
Нарушения обмена веществ могут передаваться по наследству, и в этом случае они обычно рассматриваются как врожденные нарушения обмена веществ. Проблемы могут появиться сразу после рождения или по мере роста и развития организма.
Также нарушения обмена веществ (или метаболизма) могут быть приобретены в течение вашей жизни. Типичный пример – метаболический синдром, с накоплением липидов крови, ожирением абдоминального типа и нарушениями работы гормона – инсулина. Существует множество нарушений обмена веществ, и они распространены во всех странах мира. Особенно страдают люди в развитых странах, где есть тенденции к нездоровому питанию и велика роль стрессов. Например, диабет – это нарушение обмена веществ, которым страдают миллионы людей по всему миру.
Что такое нарушение обмена веществ
В организме могут быть нарушены различные метаболические цепи или пути, ферментные системы. Они могут затрагивать только углеводный обмен, либо только жировой, метаболизм белковых соединений. Но зачастую страдают сразу несколько звеньев метаболизма, включая водно-солевой гомеостаз и гормональный фон, что провоцирует сложные гормонально-обменные патологии.
Проблема может иметь врожденную форму, когда изначально в генах не сформировались или отключены из-за поломки определенные метаболические пути, либо она формируется на протяжении жизни, хотя изначально от родителей приобретены особенности метаболизма.
Вот типичные примеры проблем с метаболизмом:
- фенилкетонурия – яркий пример наследственного метаболического нарушения, характеризующегося неспособностью расщеплять один из строительных блоков белка, аминокислоту фенилаланин.
- диабет I типа – заболевание с наследственной предрасположенностью, при котором поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина для поддержания сбалансированного уровня сахара в крови, представляет собой нарушение метаболизма углеводов.
- болезнь Гоше так же является примером нарушения обмена веществ, влияющего на метаболизм жиров, которая характеризуется отсутствием фермента глюкоцереброзидазы.
Нарушения обмена веществ также могут быть осложнениями тяжелых заболеваний или патологических состояний, включая печеночную или дыхательную недостаточность, разные виды рака, хроническую обструктивную болезнь легких (ХОБЛ) которая включает в себя эмфизему и хронический бронхит, а так же ВИЧ/СПИД.
В последние 30 лет были достигнуты значительные успехи в распознавании и лечении нарушений обмена веществ. Иногда возникают очень сложные метаболические пути, которые приводят к нарушению обмена веществ, и их симптомы проявляются резко и буквально за несколько часов приводят пациента в тяжелом состоянии в стационар. Например, кома при резком изменении концентрации глюкозы в крови (гипогликемия) или нарушения метаболизма из-за приема некоторых лекарств, токсических веществ или пищевых ядов.
В других случаях ответственность лежит исключительно на одной крохотной ошибке в ДНК человека (иногда – буквально в одном гене). Эти открытия позволили ученым разработать необычные методы лечения больных, и темпы открытий продолжают ускоряться.
Причины нарушения обмена веществ
Расстройства метаболизма и симптомы, которые с ними связаны, развиваются при нарушении нормальных обменных процессов. Обычно пища расщепляется организмом на более простые компоненты (белки на аминокислоты, жиры до жирных кислот и углеводы – до простых сахаров) строго регулируемым образом. Нарушения обмена веществ определяются нарушением любого из этапов этого сложного процесса.
Наследственные причины нарушения обмена веществ
Существует множество примеров наследственных нарушений обмена веществ, которые можно классифицировать в зависимости от типа вещества, с которым они связаны. Могут страдать ферменты, регулирующие метаболические пути, гормоны, которые передают информацию от мозга или тканей, рецепторы, которые воспринимают информацию и передают ее в клетки. К наследственным причинам метаболических нарушений относятся:
- аминокислотные расстройства – болезнь Тея-Сакса, фенилкетонурия, тирозинемия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа и гомоцистинурия;
- углеводные расстройства – несахарный диабет, наследственная непереносимость фруктозы, галактоземия, нарушения обмена пирувата, болезнь фон Гирке, болезнь Макардла, болезнь Помпе и болезнь Форбса;
- дефекты окисления жирных кислот – болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Фабри и дефицит ацил-коэнзима А дегидрогеназы.
Другие причины нарушения обмена веществ
Нарушения обмена веществ могут быть вызваны другими факторами, такими как сочетание наследственных факторов и влияний окружающей среды. Типичные примеры состояний, которые могут вызывать нарушения обмена веществ, включают:
- злоупотребление алкоголем, что может вызвать проблемы печени, падение сахара крови или нарушение обмена липидов;
- диабет – хроническое заболевание, которое влияет на способность вашего организма использовать сахар для получения энергии;
- злоупотребление диуретиками (мочегонные препараты);
- подагра – тип артрита, вызванный накоплением мочевой кислоты в суставах;
- проглатывание яда или токсинов, включая чрезмерное количество аспирина, бикарбоната, щелочи, этиленгликоля или метанола (метилового спирта);
- почечная недостаточность;
- пневмония, дыхательная недостаточность или коллапс легкого, что вызывает гипоксию и нарушение метаболических путей, зависящих от кислорода;
- сепсис – опасная для жизни бактериальная инфекция крови.
Симптомы нарушения обмена веществ
Симптомы метаболических нарушений различаются у разных людей в зависимости от пола, возраста, региона проживания и внешних факторов, а также в зависимости от типа заболевания.
Некоторые метаболические нарушения приводят к легким симптомам, которые можно контролировать с помощью лекарств и изменений образа жизни (активность, питание, прогулки и т.д.), в то время как другие могут вызывать серьезные и опасные для жизни симптомы, такие как проблемы с дыханием, судороги и полиорганная недостаточность, шок или кома.
Некоторые наследственные нарушения обмена веществ могут потребовать длительного приема пищевых добавок, витаминов, препаратов и лечения, в то время как метаболические нарушения, возникающие в результате другого заболевания или состояния (например, проблемы обмена углеводов и жиров при дефиците йода на фоне эндемического зоба), часто проходят после лечения основного заболевания.
Немедленно обратитесь за медицинской помощью (позвоните 112 или 03) в случае серьезных симптомов, таких как:
- сильно затрудненное дыхание;
- синеватый оттенок губ или ногтей;
- изменение уровня сознания или ориентации в пространстве, например, потеря сознания или отсутствие реакций на свет, звук или тактильные раздражения (покалывание кожи, шлепки по щекам и т.д.).
Немедленно нужно обратиться за медицинской помощью к профильному врачу (терапевт, эндокринолог, гепатолог, невролог или гастроэнтеролог), если вы лечитесь от метаболических нарушений, но легкие симптомы повторяются или сохраняются.
Нарушения обмена веществ вызывают нарушения, сбои или торможение (реже ускорение) нормальных химических процессов в организме и приводят к различным симптомам, в зависимости от конкретного заболевания. По интенсивности у разных людей симптомы могут различаться.
Наследственных нарушений обмена веществ – Симптомы
Симптомы метаболических нарушений, развивающихся в семьях и имеющих наследственные корни, включают:
- многие жидкости организма имеют запах кленового сиропа, мышиной мочи, прелых фруктов или химии;
- возникают костные аномалии, такие как остеопороз (истончение и ослабление костей);
- затруднения с памятью, мышлением, разговором, пониманием речи, письмом или чтением;
- увеличенная печень, сердце, почки или селезенка;
- неспособность полноценно развиваться у младенцев и детей;
- частые инфекции, включая нетипичные – грибковые, вирусные, вызванные условно-патогенной флорой;
- гипогликемия (низкий уровень сахара в крови);
- потеря зрения или сильное его снижение, проблемы с зрительным нервом;
- подергивание мышц, спазмы или судороги;
- мышечная слабость, вплоть до невозможности ходить, стоять или двигаться;
- параличи или парезы (частичные параличи).
Симптомы приобретенных нарушений обмена веществ
Симптомы нарушений обмена веществ, которые могут возникнуть в течение жизни, включают:
- хроническая или стойкая диарея;
- постоянная и резко выраженная усталость;
- головная боль;
- раздражительность и перепады настроения;
- мышечные спазмы, подергивания отдельных групп мышц на лице или теле;
- тошнота с рвотой или без нее;
- учащенное дыхание (тахипноэ) или одышка.
Лечение
Лечение приобретенного метаболического расстройства будет включать в себя нормализацию метаболического баланса путем устранения причины расстройства и приема лекарств, введения определенных растворов и метаболитов (плазма, белки, витамины, ферменты, гормоны).
- лекарства для уменьшения симптомов, таких как боль или низкий уровень сахара в крови;
- минеральные добавки (кальций, калий, магний, фосфор или хлор, натрий);
- консультации по питанию;
- физиотерапия;
- операция для облегчения боли или симптомов;
- добавки витаминов.
Пожалуйста, свяжитесь с нами для получения дополнительной информации.